Ignacio Alfaro tiene 11 años y hace nueve que todo se le hace cuesta arriba por su pelea contra la cruel Distrofia Muscular de Duchenne, condición que comienza con problemas de marcha y el debilitamiento de extremidades inferiores, entre los dos y cuatro años.

Desde entonces, su madre, Claudia Fernández, se ha dedicado por completo a su cuidado, abandonando su labor como trabajadora de la salud para no dejarlo solo ni un segundo.

Viven en Coquimbo, y desde el diagnóstico se las han rebuscado sin pedir nada a nadie para salir adelante en un contexto económico complejo y en un país que cada cierto tiempo les pega algún sacudón.

Como ahora. Sí, porque pese a que en 2019 pudieron acceder a un desarrollo de última generación para frenar el progresivo daño de la condición, en septiembre la Corte Suprema denegó el financiamiento de la terapia por considerar que el niño no se encontraba en riesgo inminente de muerte.

El menor, que cursa el tercero básico en el aula hospitalaria San Sebastián del Hospital de La Serena, perdió junto a su familia en medio de la pandemia, y tras una resolución judicial, el acceso a un medicamento de alto costo, recetado para frenar el avance de una patología congénita y de daño progresivo y sistemático en su organismo.

El medicamento -Traslarna- corrige la falla en un gen específico y tiene el potencial de prolongar su calidad de vida y evitar el tránsito a la fase mortal de la condición, gracias a un positivo impacto, entre otros, de su capacidad respiratoria y movilidad.

Su madre comenta que alcanzó a tomarlo por seis meses, después de iniciar una batalla legal contra la isapre Cruz Blanca, y gracias a un recurso de protección presentado por la familia, debido al alto costo de la terapia.

«La isapre aceptó financiar el tratamiento mientras la Corte Suprema daba el último fallo. La noticia fue un golpe duro, en plena pandemia y con los ánimos colapsados. Nos costó mucho pararnos, porque el medicamento estaba dando resultados en los pocos meses que alcanzó a tomarlo», señaló.

El fallo se basó en que el niño no se encuentra en riesgo inminente de muerte, pese al deterioro irreversible observado por la familia en los últimos meses, durante la pandemia y sin acceso a terapia.

La patología tiene una prevalencia de uno en cada 3.500 nacimientos niños varones, pero la variante que sufre el menor -conocida como mutación sin sentido– es aún más esporádica: uno en cada 5 mil.

Claudia reconoce que el retraso en caminar de su hijo (lo hizo cerca de los tres años) fue un presagio de que el niño podía sufrir la misma enfermedad que le costó la vida a su hermano. El diagnóstico confirmó las sospechas e inició un largo recorrido por especialistas para preservar la condición de Ignacio el mayor tiempo posible, ya que para este tipo de patología, y en especial desde regiones, el acceso a prestaciones médicas es altamente complejo.

«En salud, Santiago es Chile», reflexiona Claudia, quien debe viajar permanentemente a la Región Metropolitana para encontrar horas con neurólogos musculares, fisiatras, broncopulmonares y cardiólogos. En Coquimbo, afortunadamente, cuentan con el apoyo de una kinesióloga, aunque no es suficiente, advierte.

Y agrega que «siempre hemos tenido el mismo problema para encontrar especialistas familiarizados con la patología, faltan especialistas que puedan detectar la enfermedad. Acá el campo laboral es poco y probablemente no muy satisfactorio para los médicos. Todos los especialistas están en Santiago, y en su mayoría en el área privada. El Estado ha olvidado a las enfermedades poco frecuentes por el simple hecho de que se necesitan recursos».

Luego de perder el medicamento, sumado al impacto del confinamiento en su movilidad, la familia ha comenzado a observar un importante deterioro, principalmente en su capacidad de marcha, lo cual es clave para pacientes con patologías neuromusculares.

Gracias a la administración de este nuevo desarrollo, Ignacio había mejorado sus parámetros de movimiento, algo que también tuvo un gran beneficio para su salud mental.

«La pandemia fue un retroceso, porque tuvimos que parar con las terapias y dejó muchas horas muertas en la casa sin actividad física. Con el medicamento estaba trotando y ahora perdió esa capacidad, que a él lo tenía muy feliz», relata Claudia, quien asegura que hace todo lo posible por preservar la condición de salud de su hijo a la espera de acceder a una terapia.